Медицинская реабилитация

Генетическое исследование

Рассеянный склероз не является наследственным заболеванием, но результаты наблюдений указывают на наличие определенной наследственной (генетической) предрасположенности. Такие предположения основываются на результатах эпидемиологических исследований, согласно которым рассеянный склероз поражает главным образом людей с белым цветом кожи, о чем свидетельствуют не только данные о распространении болезни с точки зрения ее географического распределения, но и разница в частоте заболеваемости между представителями белого и черного населения в странах Америки и Южной Африки.

Рассеянный склероз можно узнать по определенным факторам HLA

На поверхности клеток крови и клеток тела существуют вещества, обладающие сродством к антигенам групповой специфической системы, передающей наследственные признаки крови, называющиеся тканеспецифическими факторами или факторами главного комплекса гистосовместимости человека (HLA). Они образуются у каждого человека благодаря наследственному образцу, представленному 10—15 генами HLA (из известных на сегодняшний момент, которых насчитывается более сотни). Дополнительно существуют наследственные типы различных тканеспецифических факторов для иммунных реакций на Т-лимфоциты (которые играют большую роль при поражении организма вирусными инфекциями и рассеянным склерозом). У больных рассеянным склерозом нет единого наследственного образца, однако у них часто встречаются определенные факторы HLA. Существуют данные, свидетельствующие о том, что факторы HLA не только определяют предрасположенность к рассеянному склерозу, но и влияют на течение болезни.
Мнение о том, что существует определенная наследственная предрасположенность к рассеянному склерозу, подкрепляются наблюдениями, свидетельствующими о часто встречающихся случаях заболевания у членов одной семьи. У этих больных факторы HLA, связанные с повышенной восприимчивостью к рассеянному склерозу, обнаруживаются чаще, чем при нормальном распределении наследственных признаков у близких родственников. Это не может означать случайного часто наблюдающегося наследования членами одной семьи факторов HLA, характерных при заболевании рассеянным склерозом. Риск заболеть этой болезнью, если кто-то из близких родственников (родители, братья, сестры) болен рассеянным склерозом, в 4 раза выше, чем в семьях, где нет больных рассеянным склерозом. Степень риска заболеть, оценивающаяся в обычных условиях в 0,5%, в подобных случаях повышается до 2%, но в целом все равно степень риска невелика. Степень риска заболеть рассеянным склерозом значительно выше у однояйцовых близнецов: в 75% случаев рассеянным склерозом больны оба близнеца.
Но то, что среди однояйцовых близнецов не всегда оба сразу заболевают, что в семьях, где характерные для рассеянного склероза факторы HLA наблюдаются чаще, чем возникают случаи заболевания, и что в местностях, где высока частота заболеваемости рассеянным склерозом, т.е. где факторы HLA встречаются чаще обычного, далеко не все заболеют рассеянным склерозом, свидетельствует о том, что степень наследственной предрасположенности к рассеянному склерозу в целом невелика, и только этой причины недостаточно для того, чтобы возникло заболевание. Очевидно, определенную роль играют инфекционные болезни, перенесенные на определенной стадии развития иммунной системы. Говоря иначе, рассеянный склероз развивается в том случае, если нужный (провоцирующий развитие болезни) возбудитель поражает нужного (предрасположенного к рассеянному склерозу) человека в нужный момент (в детстве).

Гистосовместимость — тканевая совместимость. Различные комбинации генов тканевой совместимости обеспечивают индивидуальный антигенный узор на поверхности клеток каждого человека. К антигенам тканевой совместимости принадлежат групповые факторы эритроцитов системы АВО. — Прим. пер.